GENOTIPADO DE NUCLEOTIDO UNICO Genotípico de 9p21-POLIMORFISMOS DE PREDECIER EL RIESGO DE ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR O ANEURISMAS

El uso de genotipificación para 9p21 polimorfismos de nucleótido único (SNPs) no se considera para pago para todos los usos clínicos, incluyendo pero no limitado a la identificación de los pacientes que pueden estar en mayor riesgo de enfermedad cardiovascular o de sus manifestaciones (por ejemplo, infarto de miocardio, accidente cerebrovascular isquémico, enfermedad arterial periférica, la calcificación de las arterias coronarias), o la identificación de pacientes que pueden estar en un mayor riesgo de enfermedad aneurismática (aneurismas aórticos abdominales, aneurismas intracraneales, vasculopatía coroidea polipoidal
Resumen de Evidencia
La asociación de los polimorfismos de un solo nucleótido en el locus 9p21 con la arteria coronaria / enfermedades del corazón (CAD / CHD) los resultados (validez clínica) está bien establecida y consistente en múltiples poblaciones independientes, con evidencia de aumento de la gravedad de los resultados con el aumento de la dosis alelo de riesgo. La validez clínica de la asociación de los polimorfismos 9p21 con accidente cerebrovascular isquémico, aneurismas, u otro trastornos vasculares no esta bien estudiado y es menos seguro. Aunque está claro que polimorfismos 9p21 están asociados con CAD / incidencia de cardiopatía coronaria y los resultados, no se ha podido establecer la utilidad clínica de la determinación del genotipo 9p21. Los estudios no han demostrado de manera concluyente que el genotipado 9p21 mejora significativamente la reclasificación del riesgo después de la clasificación inicial de los factores de riesgo tradicionales o que la adición de genotipado 9p21 a los factores de riesgo tradicionales mejora la evaluación de riesgos. No se identificaron estudios que evalúan si el uso de genotipificación de 9p21se asocia con cambios en el manejo del paciente, las mejoras en los resultados clínicos, o ambas cosas. Por lo tanto, el genotipado de 9p21 para todas las aplicaciones está en fase de investigación.
Información Suplementaria
Guías de Práctica y declaraciones de posición
American College of Cardiology y la American Heart Association
En 2013, el Colegio Americano de Cardiología y la Asociación Americana del Corazón en la Guía de Práctica emitieron directrices para la evaluación del riesgo cardiovascular, que no se refirió a la evaluación de polimorfismos 9p21.62
Evaluación de Aplicaciones Genómicas en la práctica y Grupo de Trabajo de PrevenciónLa Evaluación de Aplicaciones Genómicas en la práctica y Grupo de Trabajo de Prevención (EWG) publicó una recomendación sobre «… el perfil genómico para evaluar el riesgo cardiovascular para mejorar la salud cardiovascular» que incluía una recomen-dación sobre perfiles solos de 9p21 basado en Palomaki et al10 En general, EWG encontró «… pruebas suficientes para recomendar las pruebas para la variante genética 9p21 u otras 57 variantes en 28 genes para evaluar el riesgo de enfermedad cardiovascular (ECV ) en la población general, específicamente cardiopatía y accidente cerebrovascular. El EWG encontró que la magnitud del beneficio neto de la salud del uso de cualquiera de las pruebas solas o en combinación es insignificante. El EWG desalienta el uso clínico y lo identifica como menos que una prueba más compatible con mejores resultados clínicos. En base a la evidencia disponible, el grado de certidumbre global del beneficio neto de la salud se considera «bajo» «63.
Recomendaciones de EE.UU. Preventive Services Task ForceNo hay recomendaciones del Services Task Force de Estados Unidos para genotipado de 9p21 para identificar el riesgo de las enfermedades cardio-vasculares.
Cobertura Nacional de MedicareNo hay una determinación de cobertura nacional (NCD). En ausencia de una de las ENT, las decisiones de cobertura se dejan a la discreción de las compañías locales de Medicare.